| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | Y | 1029445 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 6002841 | intron variant | A/G | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 6111492 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 21362148 | intron variant | T/C | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 153924366 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 153942092 | intron variant | A/G | snv | 0.38 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 154026729 | 3 prime UTR variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 69158094 | downstream gene variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 69157283 | downstream gene variant | T/G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 69157361 | downstream gene variant | G/A | snv | 1.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 154031259 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 41191552 | intron variant | T/A | snv | 0.23 |
|
0.710 | 1.000 | 8 | 2014 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 42207808 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2014 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 40631815 | intron variant | T/C | snv | 0.93 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 39571425 | intron variant | A/G | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 20242778 | missense variant | G/A;C | snv | 3.5E-04; 8.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 20242546 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 7.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 20242454 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 40654982 | regulatory region variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 39604308 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 39674229 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 42175022 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 41944840 | intron variant | T/C | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 39580123 | intron variant | C/A | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 49824963 | intron variant | A/C | snv | 0.36 |
|
0.820 | 0.667 | 1 | 2010 | 2017 |